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Essa mutação afeta colateralmente uma proteína reguladora do sono, interferindo na capacidade do organismo de manter longos períodos de inatividade noturna. Ainda assim, indivíduos com a condição não sofrem com os efeitos comuns da privação de sono prolongada. Leia também Saúde Dormir mal eleva a pressão arterial: veja dicas para melhorar o sono Saúde Entenda o que é a paralisia do sono e por que o distúrbio acontece Saúde Da dieta ao sono, veja 7 hábitos comuns que prejudicam os rins Saúde Sono: estudo indica truque para dormir melhor e acabar com sonolência Privação do sono Durante o descanso, o corpo realiza tarefas essenciais de manutenção. Células são reparadas, hormônios ajustados e conexões neurais reorganizadas. A privação dessas funções pode comprometer gravemente a saúde ao longo do tempo. Doenças como diabetes, depressão, obesidade e problemas cardíacos estão ligadas à perda crônica de sono. Por isso, recomenda-se dormir entre sete a nove horas por noite. 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Estudo aponta por que algumas pessoas não precisam de 7 horas de sono

Mutação genética descoberta ajuda a explicar como certos indivíduos mantêm a saúde com apenas 4 horas de sono por noite

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A ingestão das folhas de hortelã-pimenta favorecem um sono tranquilo
1 de 1 A ingestão das folhas de hortelã-pimenta favorecem um sono tranquilo - Foto: Getty Images

Embora médicos recomendem no mínimo seis horas de sono noturno, há quem durma 4 horas ou até menos sem sentir nenhum prejuízo com isso. Não sofrem com cansaço, lapsos de memória ou queda de desempenho. A ciência agora começa a entender o que está por trás desse fenômeno fisiológico atípico.

Pesquisadores das universidades de Xangai, na China, e da Califórnia, nos Estados Unidos, identificaram uma mutação em uma proteína que se acumula nas glândulas suprarrenais — aa cinase 3 induzida por sal (SIK3) —, que parece estar associada à chamada característica do sono curto natural.

A descoberta pode colocar luz no desenvolvimento de tratamentos que melhorem a qualidade do sono de pessoas que sofrem com insônia, por exemplo.

Nova peça no quebra-cabeça do sono

Esta proteína, associada com o processamento de fosfatos pelo organismo — quando sofre uma alteração batizada de N783Y — pode levar aos ciclos de sono curto, segundo o estudo publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences em 5 de maio.

Essa mutação afeta colateralmente uma proteína reguladora do sono, interferindo na capacidade do organismo de manter longos períodos de inatividade noturna. Ainda assim, indivíduos com a condição não sofrem com os efeitos comuns da privação de sono prolongada.

Privação do sono

Durante o descanso, o corpo realiza tarefas essenciais de manutenção. Células são reparadas, hormônios ajustados e conexões neurais reorganizadas. A privação dessas funções pode comprometer gravemente a saúde ao longo do tempo.

Doenças como diabetes, depressão, obesidade e problemas cardíacos estão ligadas à perda crônica de sono. Por isso, recomenda-se dormir entre sete a nove horas por noite. Ainda assim, esse padrão não se aplica a todos.

Indivíduos com sono curto natural desafiam essa média. Relatam bem-estar mesmo com poucas horas de descanso. Mais tempo na cama, curiosamente, pode resultar em piora na disposição ao longo do dia.

Rastreamento genético revela mutação

Pesquisas anteriores já haviam identificado outras mutações genéticas ligadas ao sono curto em genes como DEC2, ADRB1, NPSR1 e GRM1. Agora, o foco recai sobre o papel da proteína quinase SIK3.

Já se sabia que a SIK3 atuava regulando alguns fosfatos que são essenciais para a transferência de energia para os processos biológicos. A SIK3, em especial, atua sobre a duração e a profundidade do sono. Mas ainda havia lacunas quanto ao seu papel direto na característica de sono curto.

Para investigar, os cientistas analisaram o caso de uma mulher de 70 anos saudável e ativa, que relatava dormir cerca de três horas por noite. O monitoramento por actigrafia confirmou a média de 6,3 horas de descanso real.

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Uma noite de sono mal dormida interfere diretamente no humor e no desempenho das atividades do dia seguinte. Além disso, os níveis de irritabilidade, ansiedade e estresse podem aumentar significativamente
Estudos mostram que o tempo ideal de horas de sono varia para cada pessoa, mas a média mundial é de seis a oito horas por noite. Durante o sono profundo, ocorre a liberação de hormônios importantes para a regulação do organismo
Muitas pessoas têm sono ruim e nem percebem isso. Na dúvida, que tal adotar algumas técnicas conhecidas como "higiene do sono"?
1. Crie uma rotina: procure deitar e levantar nos mesmos horários todos os dias, mesmo nos feriados e fins de semana
2. Durma um pouco mais cedo a cada dia: aproveite o período próximo ao fim das férias para dormir cerca de 30 minutos antes do horário que estava acostumado a ir para a cama a cada dia, até chegar no horário ideal
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Quando o assunto é qualidade do sono, é necessário implementar uma rotina saudável que garanta uma boa noite de descanso. Muitas vezes, a dificuldade para dormir ou acordar cedo, por exemplo, está relacionada aos hábitos cotidianos que devem ser corrigidos

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Uma noite de sono mal dormida interfere diretamente no humor e no desempenho das atividades do dia seguinte. Além disso, os níveis de irritabilidade, ansiedade e estresse podem aumentar significativamente

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Estudos mostram que o tempo ideal de horas de sono varia para cada pessoa, mas a média mundial é de seis a oito horas por noite. Durante o sono profundo, ocorre a liberação de hormônios importantes para a regulação do organismo

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Muitas pessoas têm sono ruim e nem percebem isso. Na dúvida, que tal adotar algumas técnicas conhecidas como "higiene do sono"?

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1. Crie uma rotina: procure deitar e levantar nos mesmos horários todos os dias, mesmo nos feriados e fins de semana

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2. Durma um pouco mais cedo a cada dia: aproveite o período próximo ao fim das férias para dormir cerca de 30 minutos antes do horário que estava acostumado a ir para a cama a cada dia, até chegar no horário ideal

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3. Levante-se se não conseguir dormir: saia da cama se tiver dificuldade de adormecer. Faça algo relaxante como respirar fundo, ouvir música suave ou ler um livro. Recomenda-se não ligar a televisão ou mexer no celular. Só retorne para a cama quando estiver sonolento

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4. Cama é para dormir: nunca use a cama para estudar, ler, ver TV, ficar no computador ou no celular. O corpo precisa entender que aquele é um ambiente de relaxamento

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5. Mantenha o quarto escuro: ter um quarto completamente escuro, sem luminosidade externa ou luzes de aparelhos eletrônicos facilita o sono

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6. Evite cochilos: limite cochilos diurnos a menos de uma hora de duração e até as 15h, para não prejudicar o sono da noite

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7. Evite alimentos e bebidas estimulantes entre quatro e seis horas antes de deitar. Na lista entram energético, chocolate, café, refrigerantes, chás do tipo preto, verde, mate e chimarrão

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8. Evite fazer exercícios físicos de alta intensidade nas três horas antes do horário programado para deitar. Eles podem deixar a pessoa muito alerta e atrapalhar o sono

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9. Diminua o ritmo: separe de 15 a 30 minutos antes de deitar para relaxar e diminuir o ritmo. Desligar-se de estímulos externos ajuda a sinalizar o cérebro de que é hora de dormir

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10. Evite bebidas alcoólicas e cigarro: eles também prejudicam o padrão do sono

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Mutação testada em modelo animal

A equipe de pesquisadores então sequenciou o exoma (sequenciamento de DNA da produção de proteínas pelo organismo que regulam funções biológicas) da voluntária e encontrou a mutação N783Y na proteína SIK3. Essa alteração pontual foi identificada como provável causa do sono reduzido e eficiência da paciente.

Para confirmar a hipótese, a mesma mutação foi induzida em camundongos de laboratório. Os roedores geneticamente modificados dormiram 30 minutos a menos do que os outros, sem apresentar sinais de prejuízo fisiológico.

Modelos computacionais indicaram que a mutação alterou a estrutura da proteína, dificultando sua função normal de fosforilação. Isso resultou na diminuição da atividade da quinase e, consequentemente, do tempo de descanso.

Possíveis alvos terapêuticos no futuro

Além de alterar a duração do sono, a mutação SIK3-N783Y modificou os padrões de fosforilação de proteínas sinápticas, especialmente no cérebro. Isso sugere uma conexão direta entre a mutação e os mecanismos neurais do descanso.

Compreender esses mecanismos pode abrir caminho para tratamentos que melhorem a qualidade do sono, especialmente em pessoas que sofrem com insônia ou distúrbios do ritmo circadiano. Os especialistas alertam, porém, que é preciso avaliar uma amostra maior de pessoas com mutações como essa para entender seus efeitos antes de fazer uma aplicação real deles.

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