Menina pernambucana de 5 anos apresenta grave síndrome genética sem nome

Planejada e muito esperada pelos pais, a pequena Alice Soares nasceu com um pé torto e, aos 15 dias de vida, foi diagnosticada com uma luxação congênita de quadril. A família iniciou o tratamento o mais rápido possível, mas, conforme a criança foi crescendo, outros sintomas surgiram.

Hoje, aos 5 anos, Alice vive com uma doença genética tão rara que ainda não foi nomeada pela medicina. Há uma alteração nos cromossomos 3 e 13 (um tem uma parte duplicada, e outro, perdeu metade das informações), que são responsáveis por vários problemas.

Parte do cérebro da menina morreu, ela tem epilepsia e sofre com crises convulsivas. “Também tem dismorfias (anormalidades na formação do corpo ou de parte dele, como malformações de face e de membros, por exemplo). O sorriso e o choro dela não são perceptíveis pois ela não movimenta a face direita e tem estrabismo”, contou a médica Durce Gomes Carvalho, responsável pelo caso, em entrevista ao UOL.

Alice a por fisioterapia neurofuncional intensiva com o objetivo de conquistar mobilidade suficiente para estabilizar o próprio tronco, interagir com a família e brincar.

Todos os medicamentos e equipamentos necessários para dar uma boa qualidade de vida à menina custam cerca de R$ 1 mil por mês, o que equivale à metade da renda familiar. Para ajudar nas despesas, a família lançou uma vaquinha virtual e mantém um perfil no instagram  @_todosporalice.